جدول المحتويات
تحليل الكروموسومات للجنين بعد الإجهاض ، توجد الكروموسومات في كل خلية من خلايا الجسم ، وهذا هو الجزء الذي يحتوي على المادة الوراثية المنقولة من الوالدين ، ويمكن فحص كل مجموعة من الكروموسومات عن طريق تحليل الكروموسومات لكل شخص. الكروموسوم هو جزء صغير يشبه الخيط من خلية في خلية يحمل معلومات وراثية في شكل جينات ، يبلغ طوله حوالي 200 نانومتر ، ولكن عندما تحلل هذه الكروموسومات جميع الجينات التي تحتويها تتحلل. يبلغ طولها حوالي مترين ، أي ما يقرب من 20 مليون ضعف طول قاعدتها ، والعلاقة بين الكروموسومات والحمل ضرورية أثناء التطور الجنيني للخلايا الأولية للشخص.
هيكل الكروموسوم وأنواعه
يتميز الكروموسوم ببنيته المجهرية الصغيرة ، حيث يبلغ إجمالي الكروموسومات لإجمالي 46 كروموسوم حوالي 200 نانومتر:
- ومع ذلك ، يتم ضغط الكروموسومات في الخلية للمساعدة في تنظيم المادة الوراثية أثناء انقسام الخلية.
- تتواصل الكروموسومات مع بعضها البعض من خلال ما يسمى الجسيمات المركزية لتشكيل الكروموسوم. يتلقى الجنين نسخة فريدة من الكروموسومات من الأم ويتجمع نفس الأب لتشكيل الصيغة العادية ثنائية الصبغيات.
- تنقسم المريكزات للكروموسومات إلى ذراع قصير وطويل وتقع في رأس كل كروموسوم وهي بنية تسمى التيلومير والتي تحافظ على استقرار الكروموسوم وتنظم عمل التيلوميرات بمساعدة إنزيم التيلوميراز الذي يقطع التيلوميرات.
- يؤدي النشاط غير المنضبط لهذا الإنزيم إلى انخفاض كبير في طول التيلوميرات ، مما يؤدي إلى تسريع عملية موت الخلايا وبالتالي الشيخوخة.
- توجد المعلومات الوراثية البشرية في 23 زوجًا من الكروموسومات ، والتي تختلف اختلافًا كبيرًا في الحجم والشكل ونوع الصفات الجينية التي تنقلها.
- لذلك ، فإن عواقب تلف الكروموسومات ليست واحدة ، لأن بعض الطفرات التي تؤثر على الكروموسومات قد لا تسبب المرض.
- في حين أن الخطأ الصغير في الذراع القصيرة للكروموسوم يسبب مشكلة كبيرة ، تنقسم الكروموسومات إلى أنواع جسدية وجنسية ، والتي يتم تفصيلها على النحو التالي:
- الكروموسومات الجسمية ، عدد 22 زوجًا من الكروموسومات ، وأول كروموسوم هو الأكبر.
- كل من هذه الكروموسومات تؤدي إلى أمراض مختلفة إذا حدث خطأ في تركيبها أو انقسامها.
- الكروموسومات الجنسية يوجد زوج من هذه الكروموسومات ، الكروموسومات X و Y ، وتشكل هذه الكروموسومات كروموسوم الجنين ، حيث يكون الكروموسوم الذكري XY والكروموسوم الأنثوي XX. ترتبط هذه الكروموسومات ببعض الاضطرابات الوراثية.
شذوذ الكروموسومات والحمل
تشير الكروموسومات إلى الأجزاء الصغيرة جدًا في الخلايا التي تحمل الجينات والرمز الجيني للكائنات التي يتم فيها ترتيب الكروموسومات البشرية في الخلايا بشكل وثيق ودقيق في أزواج:
- العلماء الذين تخصصوا لفترة طويلة في علم الوراثة وعلم الوراثة يلطخون هذه الكروموسومات حتى تتمكن من رؤيتها وفحصها ومعرفتها تحت المجهر وخصائصها وأسرارها.
- عادة ما يظهر ترتيب وعدد هذه الكروموسومات تحت المجهر ما يسمى بالنمط الأساسي لهذا السبب ، أي تغيير في هذا النمط يسمى شذوذ الكروموسومات ، وهذا الخلل يؤدي إلى انعكاسه على خصائص الشخص.
- تعتمد طبيعة هذا الخلل المميز على الكروموسوم الذي حدث فيه الخلل ، لأن كل كروموسوم مسؤول عن مجموعة من السمات المحددة.
- تحدث الكروموسومات في أزواج ، وبالطبع توجد الكروموسومات البشرية في 23 زوجًا في كل خلية في الجسم ، أي 46 كروموسومًا. بعد الإخصاب ، يأتي نصف الكروموسومات التي تتكون منها خلايا الجنين من الأم عبر البويضة.
- يأتي نصفها من الأب من خلال الحيوانات المنوية وبالتالي تحتوي جميع خلايا الجسم على العدد الإجمالي للكروموسومات باستثناء الخلايا الجنسية الأنثوية والذكور.
- وبالتالي ، تحتوي البويضة غير المخصبة على 23 كروموسومًا منفردًا – وليس زوجًا – وينطبق الشيء نفسه على الحيوانات المنوية لتشكيل خلايا جنينية مماثلة لعدد الكروموسومات للأب والأم.
- تحتوي الخلايا على اثنين من الكروموسومات الستة والأربعين المحددة للجنس ، الكروموسومات X و Y.
- يطلق على هذين الكروموسومين الكروموسومات الجنسية وهما كالتالي:
- لدى النساء اثنان من كروموسومات الجنس X ، أي 2X ، والرجال لديهم كروموسوم X وكروموسوم Y ، وهو Xu
- يتم إعطاء الأم دائمًا من البويضة التي يوفرها كروموسوم X ، أي تحتوي جميع البويضات على كروموسوم جنسي ، وهو حصريًا من النوع X ، بينما يسلم الأب الحيوانات المنوية من خلال كروموسوم الجنس X أو Y ، بحيث يكون الرجل أو الأب هو المسؤول عن تحديد الجنس.
- تسمى بقية الكروموسومات بالكروموسومات ويمكن أيضًا تسميتها بزوج من الكروموسومات. عادة ما يتم ترقيم الكروموسومات من 1 إلى 22.
فحص النمط النووي
عندما تكون المرأة حاملاً ، يتم إجراء العديد من اختبارات الكروموسومات واختبارات الحمل من أجل تحديد مشاكل صبغة الجنين مبكرًا ، وإذا أمكن علاجها ومعرفتها قبل الولادة:
- يتم ذلك غالبًا عن طريق فحص النمط الأساسي. يُعطى هذا الاختبار عادةً في الثلث الأول من الحمل ثم يُعاد في الثلث الثاني من الحمل. تحقق معظم النساء نتائج ضمن الحدود الطبيعية.
- لا تحتاج إلى مزيد من اختبارات الكروموسومات والحمل إذا كانت جميع الاختبارات طبيعية ، ولكن إذا كان أحد هذه الاختبارات غير طبيعي ويظهر علامات على وجود مشكلة في الكروموسومات ، فقد يطلب طبيبك اختبارات لاحقة لتأكيد الخلل وتحديد مشكلة الكروموسوم في الجنين.
- للقيام بذلك ، يحتاج الطبيب إلى بعض خلايا الجنين لإجراء دراسة الكروموسوم المطلوبة. هناك أكثر من طريقة يمكن للطبيب من خلالها الحصول على خلايا الجنين. يمكن أيضًا الإشارة إلى فحص النمط النووي على أنه فحص الكروموسوم أو اختبار النمط النووي.
طريقة تحليل الكروموسوم
يمكن فحص كل مجموعة من الكروموسومات لكل شخص عن طريق تحليل النمط النووي الذي يمكن الطبيب من تحديد وجود مشاكل هيكلية أو تشوهات داخل هذه الكروموسومات:
- من خلال فحص ترتيب الكروموسومات داخل الخلايا المنقسمة حيث يتم ترتيب أزواج الكروموسومات وفقًا لكل منها ، يمكن للطبيب بسهولة تحديد حجم ومظهر الكروموسومات أثناء عملية الانقسام إذا كانت هناك كروموسومات مفقودة أو غير طبيعية.
- عند أخذ عينة من السائل الأمنيوسي تحتوي على خلايا جلد الجنين ، يُشار إلى هذه الطريقة باسم بزل السلى أو جزء من المشيمة وتُعرف باسم فحص الزغابات المشيمية.
- نقل العينة إلى معمل علم الوراثة الخلوية حيث سيتم فحصها. تنفصل الخلايا المنقسمة عن الخلايا التي لم تنقسم بعد ، وتقسم معظم الخلايا في الجنين الخلايا.
- زراعة الخلايا في بيئة تساهم في نموها وانقسامها ، وتستغرق ما يصل إلى ثلاثة أو أربعة أيام لخلايا الدم وما يصل إلى أسبوع لفحص خلايا الجنين.
- تتوقف معالجة الخلايا بالمواد الكيميائية عن الانقسام عند النقطة التي تصبح فيها الكروموسومات أكثر إحكامًا.
- عن طريق فصل الكروموسومات عن الخلايا ، يتم ذلك تحت المجهر على شريحة ، وبما أن الكروموسومات ليس لها لون ، يقوم الأخصائي بتلطيخ الكروموسومات بصبغة تعرف باسم صبغة Giemsa ، مما يزيد من عدد الكروموسومات بحيث يمكن أن يكون حجمها وترتيبها. التحقق.
- الإجهاض هو أكثر مضاعفات الحمل شيوعًا ، ويحدث في 25-30٪ من حالات الحمل.
- في حالة حدوث إجهاض قبل الأسبوع العشرين من الحمل ، يتم تحديد نسيج الجنين واستعادته كمنتجات للحمل (POC) ، بينما يُشار إلى الإجهاض بعد الأسبوع العشرين من الحمل باسم الموت داخل الرحم (IUFD).
- السبب الأكثر شيوعًا للإجهاض اللاإرادي هو خلل في الكروموسومات في الجنين. لذلك ، فإن هذا العيب هو سبب 50-60٪ من حالات الإجهاض في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
- لذلك ، يمكن أن يكشف تحليل الكروموسومات لمنتجات الحمل أو IUFD عن طريق الاختبارات الجينية عن سبب الإجهاض وتحسين مراقبة حالات الحمل المستقبلية من خلال التفكير في طرق الإخصاب والفحص الشامل للكروموسومات.
- لتجنب تكرار الإجهاض ، تم العثور على حدوث تشوهات الكروموسومات في IUFD في 20 ٪.
- النساء الحوامل اللواتي تعرضن للإجهاض مرتين أو أكثر.
- التأكد من أن نتائج اختبارات ما قبل الولادة سلبية.
- إذا كان هناك تشوهات واضحة في الجنين المكسور.
- يهتم الأزواج بمعرفة مدى احتمالية تعرضهم للإجهاض غير الطوعي.
اضطرابات الكروموسومات والحمل
مع تطور تقنيات الكشف عن شذوذ الكروموسومات أثناء الحمل ، يكون لاضطرابات الكروموسومات والحمل العديد من الاختبارات التي يمكن أن تحدد المشاكل التي تنتج عن عدم التوازن في عدد أو نوع هذه الكروموسومات:
- متلازمة داون تحدث هذه المتلازمة عندما يحدث التثلث الصبغي في كروموسوم 21 بدلاً من زوجين ، وتؤثر هذه المشكلة بشكل كبير على نمو وقدرات الطفل. سنتحدث عن متلازمة داون.
- تحدث متلازمة إدواردز عندما يكون لدى الطفل عدد إضافي من الكروموسومات 21 ويعاني هؤلاء الأطفال من العديد من المشاكل التي تمنعهم في كثير من الأحيان من العيش لفترة أطول من عام.
- متلازمة باتو هي ثلث الكروموسوم 13 ، والأطفال المصابون بمتلازمة باتو يعانون من مشاكل في القلب والعديد من الاضطرابات النفسية ، ومعظم هؤلاء الأطفال لا يعيشون لأكثر من عام.
- تحدث متلازمة كلاينفيلتر عندما يكون لدى الجنين الخبيث كروموسوم X وبالتالي لديه XXY بدلاً من XY لأن الكروموسوم الجنسي ويعاني هؤلاء الأطفال من سن البلوغ المتأخر وقد ترتبط حالتهم بالعقم الدائم.
- متلازمة تيرنر: في هذه المتلازمة ، يكون الجنين امرأة لديها كروموسوم X غير مكتمل ، ولديها X0 بدلاً من XX وتعاني من مشاكل في القلب ومشاكل في الرقبة ونمو طولي.
- تحدث متلازمة داون بسبب التثلث الصبغي 21 لكروموسومات الخلية الطبيعية ، والذي يتضمن العديد من التغييرات في قدرة الجسم على التعلم والتحكم.
- الحقائق العلمية حول متلازمة داون تشمل:
- تحدث متلازمة داون في حوالي 1 من كل 1000 طفل في البلدان النامية و 1 من كل 650 في البلدان الصناعية.
- قد يكون هذا بسبب تأخر الولادة. في البلدان الصناعية ، يولد أكثر من 80٪ من الأطفال المولودين بمتلازمة داون لأمهات دون سن 35 عامًا.
- نظرًا للتطور العلمي الحديث ، يبلغ متوسط عمر الأشخاص المصابين بمتلازمة داون حوالي 55 عامًا.
- يعاني معظم المصابين بمتلازمة داون من إعاقات ذهنية خفيفة إلى متوسطة ، ونسبة صغيرة منهم يعانون من إعاقات ذهنية شديدة.
- يقترب معدل الذكاء لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون من 50 ، بينما يبلغ معدل الذكاء لدى الأطفال العاديين حوالي 100.
- بعض حالات متلازمة داون خطيرة للغاية ، بينما يمكن للبعض أن يستمر في التعليم الطبيعي مع هذه المتلازمة.
في نهاية رحلتنا مع التحليل الكروموسومي للجنين بعد الإجهاض ، يتلقى الطفل كروموسومات من نصفها من الأب والآخر من الأم، ويمكن أن يفقد أحدهما أو يزيد بسبب عيب ، وتحليل الكروموسومات يمكن الكشف عن هذه التغييرات.
