الامراض الوراثية النادرة

الامراض الوراثية النادرة، في هذا الموضوع سوف نتحدث عن الامراض الوراثية النادرة،  وأعراض الأمراض الوراثية عندما يتم توريث الجينات غير الطبيعية ، أو عندما يحدث خلل جيني أو طفرة جينية في أحد الجينات التي ورثها أحد الوالدين أو كليهما.

هناك نوعان من الأمراض الوراثية ، أحدهما المعروف الثلاسيميا والتليف الكيسي ، ومنها نادر وغير معترف به ، هنا سوف نتحدث عن الامراض الوراثية النادرة.

ما هي الأمراض النادرة؟

عند إصابة شخص واحد من بين ألفي شخص ، يقال أن هذا المرض نادر الحدوث ، حيث أن العديد من هذه الأمراض النادرة وراثية ويمكن اكتشافها من وقت الولادة ، وهناك أيضًا عدد من الأمراض الوراثية التي لا يمكن إلا أن تكون تم الكشف عنها بعد فترة من الزمن.

وعندما تتواجد هذه الأمراض نجد أن هناك مشكلة ، فهذه الأمراض تشكل بالتأكيد عبئًا ثقيلًا ولها تأثير واضح وهائل على المجتمعات. لذلك ، يجب على الصحة العامة الانتباه إلى هذه الأمراض النادرة.

ما هي خصائص وأعراض الأمراض النادرة؟

معظم الأمراض النادرة هي أمراض مزمنة أولاً ، ويتكاثر المرض ويزداد مع الوقت ومن الممكن أن يتعرض المريض لانتكاسات صحية بشكل مستمر. تؤدي هذه الأمراض الوراثية النادرة في أغلب الأحيان إلى تعطيل وتعقيد حركة حياة المريض ، بسبب عدم أو فقدان الاستقلال في الحركة والقيام بالأشياء.

تعد الإصابة بهذه الأمراض النادرة سببًا للألم ليس فقط للمريض ولكن أيضًا لأسرته والأشخاص المحيطين به ، بالإضافة إلى حقيقة أنه لم يتم الكشف عن علاج حقيقي للأمراض النادرة حتى الآن ، بالإضافة إلى حقيقة أنه يتراوح عدد الأمراض النادرة بين 6000 و 8000 نوع من الأمراض غير التقليدية.

كما أثبتت بعض الدراسات أن نسبة الأمراض النادرة التي تصيب الأطفال تصل إلى 75٪ ، وتصل نسبة المصابين الذين يموتون قبل سن الخامسة إلى 30٪ ، وثبت علميًا أن 80٪ من أسباب هذه الأمراض وراثية.

يمكن أن تحدث الأمراض النادرة بسبب العدوى البكتيرية أو الفيروسية أو الحساسية أو بعض الأسباب البيئية.

ما هي اسماء الامراض النادرة؟

هناك أنواع عديدة من الأمراض النادرة وغير الشائعة مثل الأمراض العقلية وأمراض القلب والأوعية الدموية وأمراض الكروموسومات ، بالإضافة إلى الأمراض الجلدية والالتهابات أيضًا.

بالإضافة إلى الغدد الصماء وأمراض الجهاز البولي وأمراض العظام ، فإن معظم الأمراض النادرة مثل الهيموفيليا واللينو لها أسماء شائعة ، وتحمل بقية الأمراض الأخرى المختلفة لقب الطبيب الذي اكتشف المرض وشخصه.

أو قد يُنسب إلى المريض الأول الذي أصيب بهذا المرض لأول مرة ، أو قد يُطلق عليه اسم المرض الذي يُنسب إلى أول مستشفى ظهر فيه المرض لأول مرة ، مثل (متلازمة بورت هاربور).

متلازمة الرجل المستذئب

وهي من الأمراض الوراثية النادرة التي تؤدي إلى انتشار الشعر ونموه المفرط في معظم أجزاء الجسم مثل الوجه واليدين والقدمين ، ومن الممكن أن يأتي هذا المرض مع عدد من الأمراض الأخرى. أعراض مثل الصرع والتشوهات في أجزاء مختلفة من الجسم.

Progeria أو متلازمة مصاص الدماء

يعتبر هذا المرض من الأمراض الوراثية النادرة التي لا تنتشر إطلاقاً ، ويرجع ذلك إلى عدم قدرة الجسم على تصنيع الهيم بشكل طبيعي مما يؤدي إلى ظهور هذا المرض.

ومن الأعراض التي تظهر على جلد المريض عند تعرضه مباشرة للشمس الحارقة لفترة طويلة ، يتغير لون البول إلى الأحمر أو الأرجواني ، بالإضافة إلى انكماش اللثة مما يؤدي إلى ظهور الأسنان.

كما يعاني المريض من بعض الأمراض مثل الآلام والتشنجات التي تحدث في البطن ، وآلام في الجهاز العضلي والعصبي ، بالإضافة إلى تلف الأعصاب.

متلازمة جوناتان

هو مرض وراثي نادر لم يتم التعرف عليه حتى وقت قريب ، من خلال عائلة مقيمة في قرية صغيرة بالقرب من الاسكندرونة ، وأعراضه تمشي من الجهات الأربع ، إلى جانب خلل في درجة الذكاء ، بالإضافة إلى الكلام البدائي .

خلل تنسج البشرة الثؤلولي

وهو من الأمراض الجلدية الوراثية النادرة ، وينتج عنه تغطية الجسم بآفات تشبه الجروح إلى حد كبير ، وهو من التشخيصات الجينية التي تجعل الشخص أكثر عرضة للإصابة بفيروس الورم الحليمي البشري.

اضطراب التليف العظمي

يعتبر هذا المرض من الأمراض النادرة والوراثية ، ويرجع ذلك إلى خلل في الجين المسؤول عن عملية تكوين العظام ، كما أنه مسؤول عن عملية تحويل الغضروف إلى عظم أثناء النمو.

ينشط بنسبة كبيرة ، وينتج عنه نمو عظم الجسم خارج حدود الهيكل العظمي ، فيأتي العظم مكان النسيج الضام ، بالإضافة إلى الأوتار والأربطة.

هل للأمراض النادرة علاج؟

العديد من هذه الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب الإنسان لم تكتشف بعد أي علاج فعال ، كما أن الكثير منها لم يتم تحليله ودراسته من خلال الأبحاث الطبية حتى الآن ، وفي أغلب الأحيان لا يجد المريض المصاب بمرض نادر كامل الرعاية التي تناسب المرض.

حيث أن العديد من المصابين لم يتم تشخيصهم بشكل جيد ودقيق ، كما أنه لا يوجد علاج مناسب لمعالجة هذه الحالات في الجهات الصحية.

المشاكل المرتبطة بالأمراض الوراثية النادرة

بالإضافة إلى الإصابة بهذه الأمراض النادرة التي لم يتم اكتشاف علاج لها حتى الآن ، يواجه المريض عددًا من المشاكل ، منها:

• عدم إجراء التشخيص المناسب للمرض.
• – معرفة المرض في وقت متأخر.
• نقص المعرفة والمعرفة بالمعلومات الطبية المتعلقة بالأمراض النادرة.
• تتوفر خيارات علاج قليلة في الوقت الحالي للعمل على علاج هذه الأمراض.
• ارتفاع تكاليف علاج الأمراض النادرة مقارنة بعلاج الأمراض الشائعة الأخرى.
• مرض نادر يمكن أن يصيب المريض وعائلته بشكل سلبي.

بعض النصائح الهامة لتقليل الأمراض النادرة

• يجب تنفيذ البرامج التي تحتوي على جميع الأمراض النادرة.
• العمل على تحسين سياسات الصحة العامة.
• ضمان التعاون الدولي في مجال البحث العلمي.
• العمل على تحسين إجراءات التشخيص والعلاج الحديث.
• تقديم الدعم اللازم للمريض المصاب بالمرض وعائلته.

في نهاية الموضوع  كنا تحدثنا عن الامراض الوراثية النادرة كانت هذه لمحة عامة عن الأمراض الوراثية النادرة ، حيث يمكنك التعرف على بعض الأمراض النادرة وأعراضها ، خاصة الأمراض التي ليس لها علاج والتي قد توجد في بعض الأماكن المختلفة.